PNAS：女娃体内长出睾丸民间组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

特质别生长发育反常（DSD），又名“两特质病变”，一般都是先天特质遗传学。患者出生于时生殖器反常，发病率为1-3‰。无疑是雌鸟难辨，山河挑一。小孩子女孩的特质基因并不一定各对应着XY和XX，但很强XX基因（并不一定是男士）的人可能很强阴茎组织，而不是睾丸，或者是混和了两者的特质腺。

u2003u20032019年返校，宁波大学该大学教学医院小儿泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的阿姨（真名）。一开始，祖父母以为阿姨是女孩，先给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳于是就远方他去想到检测。结果被告诉，阿姨是小孩子。

u2003u2003近日，英国罗宾逊·克里克研究工作所，达累斯萨拉姆阿佩尔研究工作所（Institut Pasteur）及其临床研究合作者的研究工作职员在刊载于《美国第三世界研究所院刊》上的一篇论文当中，已经确定了很强男士基因的人阴茎组织生长发育的原因。通过分析78位患有“特质别生长发育关联特质”的儿童的DNA，他们发掘出9％的基因不良影响了WT1基因的特定部份，它看作不良影响阴茎和睾丸的双向功用。更早对WT1基因进行预防，或可阻扰人类特质别逆转。

u2003u2003研究工作职员注意的是一部份不能男特质外阴并不一定能够的Y基因基因（SRY）的这种有名哮喘。他们并用人类组织培养物发掘出，这些改变干扰了促使男特质阴茎或男士睾丸过渡到两者之间的微妙平衡。这种恶性循环抑制作用了对睾丸生长发育很重要的核糖体（β-CATENIN），引致平衡发生转回，有利阴茎组织的生长发育。u2003u2003他们对肠道进行试验，相反了它们的WT1基因，来十分相似人的基因基因。当这种基因被扩展很强XX基因的肠道当中时，这些X基因并不一定以雌特质生长发育，它们会过渡到雄特质生长发育的迹象。u2003u2003WT1基因对于阴茎的生长发育极为重要。但同时它在睾丸的生长发育当中也起着至关重要的起到。它很强双重功用，可以仿造一种核糖体，其核糖体的某些部份有助男特质，而其他核糖体则有助男士的生长发育。即使基因是雄特质或雌特质，这两种功用两者之间的平衡的细微改变也会相反的生长发育形式。u2003u2003研究工作职员表示，并不一定很难表达出来这些关联特质在人体内是如何发展的，因为这些改变发生在生长发育的更早。到检验出它们时（并不一定在出生于后很早），研究工作它们就来不及。在肠道当中修葺基因使他们有机会证明WT1基因的基因会引致这些关联特质，并了解它们为何以及如何发生。了解造成特质别关联特质的不可避免，可以使人们可能会发掘出不易检验的病症，并鼓励家庭主妇和医生想到出更无论如何的治疗和管理决定。他们将继续研究工作WT1基因在特质生长发育当中的起到，同时考虑到其遗传学特质，可以在更更早想到出一定的防范措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117